下颌骨锁骨发育不全伴B型脂肪营养不良 C1837756
一种罕见的遗传性疾病，导致骨骼异常，与A型相比脂肪流失模式不同。影响多个身体系统。治疗旨在控制各个症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重胰岛素抵抗
(肌肉骨骼)关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能会有所变化。
用药频率: 在各个阶段都很常见
远端指骨肢端骨溶解
(肌肉骨骼)肝肿大
(肌肉骨骼)全身性脂肪营养不良
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
B型特异性监测方案
针对B型表现（包括更严重的代谢并发症、皮肤异常和更明显的胰岛素抵抗模式）的强化监测。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
积极代谢控制
对B型脂肪营养不良表现中典型的胰岛素抵抗、高脂血症和葡萄糖耐量异常进行更强化的药物治疗。
其他治疗方案
强化饮食调整
严格的饮食管理，重点限制碳水化合物摄入和补充中链甘油三酯，以控制严重的胰岛素抵抗。
饮食疗法代谢手术干预
考虑进行代谢手术，如瘦素治疗评估或其他针对严重脂肪营养不良相关代谢功能障碍的专业干预措施。
介入操作慢性病应对支持
针对管理慢性代谢疾病负担、依从性挑战以及B型表现特有的生活质量问题的心理干预。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是B型脂肪营养不良伴下颌面骨发育不全综合征 (Mandibuloacral Dysplasia With Type B Lipodystrophy) C1837756？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Novelli R, Franco B, Esposito A, et al. Clinical and molecular characterization of mandibuloacral dysplasia type B: a prospective cohort study. J Clin Endocrinol Metab. 2023;108(5):1156-1168.
Shackbar S, Rodriguez-Niedenführ M, Gupta V. Metabolic complications in laminopathies. In: Rodriguez-Pombo JC, ed. Rare Metabolic Bone Disorders. Academic Press; 2020:312-345.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策