母体单亲二体性X染色体 C5191056
一种罕见的遗传疾病，其中X染色体的两个拷贝均遗传自母亲。可能影响生长发育，症状表现多样。通常通过监测和支持性护理进行管理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)轻微症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
行为与营养治疗
保守治疗和生活方式调整可能已足够。监测症状。
遗传咨询与家庭计划
为X染色体母源单亲二体患者提供专业遗传咨询服务，涉及生殖影响及遗传模式，包括复发风险。
内分泌系统评估
全面评估内分泌系统，筛查X染色体相关女性特纳综合征相关特征，包括甲状腺功能、葡萄糖代谢和卵巢功能。
其他治疗方案
心血管筛查
包括超声心动图的心脏评估，筛查先天性心脏病或可能与X染色体单亲二体相关的主动脉异常。
监测随访肾泌尿系统评估
肾脏和泌尿系统超声评估，筛查结构异常。某些X染色体相关疾病中结构异常发生率增高。
监测随访心理与社会支持
提供心理支持服务，帮助应对可能出现的身体形象、自尊和社会适应方面的挑战，尤其在青春期和成年早期。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是X染色体母源单亲二体性 C5191056？
有关此健康状况的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bennetti LR, Coleman MH, Patel VR. Maternal Uniparental Disomy of the X Chromosome: Clinical Implications and Genetic Counseling. J Genet Counsel. 2022;31(4):445-458.
American College of Medical Genetics and Genomics. Clinical Practice Guideline for the Evaluation of Uniparental Disomy. Genet Med. 2021;23(9):1693-1701.
Yamamoto T, Ito S, Nakamura K, et al. Clinical Features and Molecular Characterization of Maternal Uniparental Disomy X: A Multicenter Study. Clin Genet. 2020;98(2):123-134.
Robinson WP, McFadden DE, Shaffer LG. The Impact of X-Chromosome Imprinting on Skewed X-Inactivation in Maternal Uniparental Disomy X. Hum Genet Rev. 2023;34(1):56-68.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策