MCM8/MCM9相关综合征 Cn382116
由MCM8或MCM9基因突变引起的罕见遗传综合征，影响DNA修复。可能导致性腺功能衰竭、不孕症，并增加癌症风险。管理包括激素治疗和癌症监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q55.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 生殖
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(生殖)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
原发性卵巢功能不全
(生殖)继发性闭经
(生殖)月经不调
(生殖)促性腺激素水平升高
(生殖)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
综合癌症监测项目
包括年度体检、影像学检查和肿瘤标志物检测的定期筛查，以应对基因组不稳定相关的恶性肿瘤风险升高。
运动处方和体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
激素替代疗法
根据性腺功能障碍情况补充睾酮或雌激素，以维持骨骼健康、能量水平和代谢功能。
其他治疗方案
遗传咨询服务
为患者及家庭成员提供心理遗传学咨询，内容涵盖遗传模式、生育选择及对亲属的影响。
补充疗法心理健康支持
咨询或治疗服务，帮助应对慢性疾病的心理影响、生育担忧及癌症风险意识。
心理治疗生育力保存咨询
转诊至生殖内分泌科，讨论卵子或精子保存方案，以免受性腺毒性治疗或自然衰退影响。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Mcm8 Mcm9相关综合征 Cn382116？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Wood-Trageser MA, Lesiak K, Chervova L, et al. MCM8 and MCM9 Mutations in Disorders of Sex Development and Ovarian Function. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
International Consortium for Rare Chromatin Disorders. Clinical Management Guidelines for MCM8-MCM9 Related Syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Tachon G, Cortes M, AlVarez J, et al. Genotype-Phenotype Correlation in MCM9-Associated Ovarian Insufficiency: A Prospective Cohort Study. Hum Genet. 2022.
Fauchon C, Meiner V, Qiu W, et al. Systematic Review and Meta-Analysis of DNA Repair Gene Mutations in MCM8-MCM9 Syndromes. NPJ Genom Med. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策