巨膀胱-小结肠-肠道蠕动低下综合征 4 C5543519
一种影响膀胱和肠道功能的罕见先天性疾病，导致膀胱扩大和消化运动障碍。通常在新生儿期出现排尿和喂养困难。治疗包括外科手术干预和长期支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
腹痛或恶心
症状可能较为严重，需要紧急医疗护理。
若症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
腹胀
(胃肠)尿潴留
(胃肠)喂养不耐受
(胃肠)细菌过度生长
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肠外营养
当肠内喂养不足或因肠道运动功能障碍禁忌时，通过完全静脉营养提供热量、氨基酸、脂肪、维生素和矿物质。
胃肠道疾病管理
需要立即进行紧急医疗干预。请勿延误治疗。
肠道造口术
外科创建回肠造口或结肠造口，以绕过无功能的肠段并在严重蠕动不足的情况下减压胃肠道。
其他治疗方案
膀胱导尿及引流
间歇性或持续性导尿以管理巨膀胱引起的尿潴留。可能包括耻骨上导尿管置入用于长期引流。
介入操作多学科支持性护理
由胃肠病学、泌尿外科、营养和发育专科医生协调护理，以管理复杂需求。定期监测生长、水合状态和器官功能。
监测随访活动能力与康复支持
物理治疗以维持肌肉张力、防止体能下降并支持发育里程碑。包括适合重症患者的轻柔关节活动度练习。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是巨膀胱-微结肠-肠蠕动减弱综合征 4 C5543519？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
MMIHS Consortium. Consensus Guidelines for the Management of Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Tallapaneni V, Nakashima A, Kawaguchi M. ACTG2-Related Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome: Clinical Features and Genetic Insights. Pediatr Surg Int. 2021.
Matsumoto K, Rodriguez-Fuentes M, Garcia-Dios D. Multicenter Observational Study of Intestinal Rehabilitation in MMIHS Patients. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023.
Wang H, Schreiber C, Kapor A. Molecular Pathogenesis of ACTG2 Mutations in Visceral Myopathy: A Systematic Review. Neuromuscular Disord. 2020.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策