巨膀胱小结肠肠蠕动低下综合征5型 C5543636
一种罕见的遗传性疾病，与其他MMIH类型相似，影响膀胱发育和肠道蠕动。新生儿表现为尿路梗阻和消化问题。治疗重点是外科处理和支持治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- 胃肠
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
腹痛或恶心
症状可能较重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求紧急医疗救助。
腹胀
(胃肠)喂养不耐受
(胃肠)呕吐
(胃肠)慢性便秘
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
胃肠道疾病管理
需要立即进行紧急医疗干预。请勿延误治疗。
胃造口术置管
手术放置胃造口管以提供长期营养支持。这解决了肠蠕动减退引起的喂养困难，并允许绕过功能不全的肠段进行直接胃内喂养。
尿流改道术
将尿流从膀胱重定向至外部收集系统或可控性储尿囊的手术过程。这可缓解功能性膀胱梗阻，并预防与膀胱蠕动减退相关的泌尿系统并发症。
其他治疗方案
多学科胃肠道监测
通过包括胃肠病学、营养学和儿科外科专家在内的协调团队方法，定期监测营养状况、生长参数和胃肠道功能。
监测随访促动力药物支持
使用促动力药物尝试增强肠蠕动。虽然在先天性巨结肠-无神经节细胞症中疗效有限，但这些药物可能为部分患者提供边际改善，并作为辅助治疗使用。
药物治疗个性化肠内营养方案
制定针对胃内喂养的个体化营养方案，包括特殊配方奶粉和调整喂养计划，以最大化吸收并尽量减少胃肠道不适。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是巨膀胱小结肠肠蠕动减弱综合征 5 C5543636？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Tiao MM, Huang FY, neonatal Surgery Taiwan. Long-term Outcomes and Surgical Management in MMIHS: A 15-Year Retrospective Analysis from the Asia-Pacific Registry. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89.
药物对比
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