Megd H El Syndrome 3 Methylglutaconic Aciduria With Deafness Dystonia Hepatopathy Encephalopathy and Leigh Like Syndrome Cn381352
关键信息一览
- ICD-10
- E71.111
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
脑病
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌张力障碍
(movement)感音神经性听力损失
(耳鼻喉)肝肿大
(肝脏)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
建议进行积极治疗并由医疗保健提供者定期监测。
抗惊厥疗法控制癫痫发作
抗惊厥药物用于控制MEGD-H综合征常见的癫痫发作活动。特定药物的选择应根据癫痫发作类型和个体患者反应进行指导。
肝病监测和肝功能监测
定期进行肝功能检查和肝脏影像学检查以评估肝病进展。早期发现可及时进行支持性干预。
其他治疗方案
肌张力障碍管理的物理和作业治疗
专注于通过体位技术、伸展运动和辅助设备管理肌张力障碍的专业治疗方案，以改善功能活动能力和舒适度。
物理治疗线粒体支持营养
个性化营养支持，强调补充辅酶Q10、B族维生素和左旋肉碱等辅因子以支持线粒体功能。饮食应高能量以满足代谢需求。
饮食疗法听力干预和听力支持
进行全面听力评估后进行适当干预，包括针对该疾病相关的感觉神经性听力损失的助听器验配或人工耳蜗评估。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 MEGDH 综合征（3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、肌张力障碍、肝病、脑病及类 Leigh 综合征）CN381352？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗Megd H El Syndrome 3 Methylglutaconic Aciduria With Deafness Dystonia Hepatopathy Encephalopathy and Leigh Like Syndrome Cn381352的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策