Meier Gorlin综合征2型 C3151097
一种罕见的遗传性疾病，导致小耳畸形、髌骨缺失和发育迟缓。患儿从出生起即受影响，需要多学科协作治疗以应对听力、生长发育和骨骼问题。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间推移可能会有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
专业生长评估方案
使用特定综合征的生长图表进行详细生长监测，并定期进行内分泌评估，以识别生长模式和潜在干预措施。
行为与营养治疗
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
强化营养支持
个性化营养规划，强调高热量摄入和优化的宏量/微量营养素平衡，以支持生长潜力。
其他治疗方案
骨骼畸形矫正
肢体畸形的手术治疗，包括关节挛缩、髌骨问题及其他需要骨科干预的骨骼表现。
外科手术关节活动度与力量训练方案
以维持关节活动范围、增强支撑肌群力量、预防挛缩形成为重点的治疗性锻炼。
物理治疗心理社会支持服务
咨询和支持服务，帮助应对身材矮小和身体差异相关的身体形象困扰、社会挑战和应对策略。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是梅尔-戈尔林综合征 2 C3151097？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Krebs DT, Miller ES. Update on Meier Gorlin Syndrome: Clinical Features and Molecular Basis. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Buehne KM, Anderson R, Chen PS. Clinical Management of Primordial Dwarfism Syndromes: Consensus Guidelines. Bone. 2021.
Nakamura H, Schmidt JV, Weber M. Genotype-Phenotype Correlation Studies in Meier Gorlin Syndrome: A Prospective Cohort Study. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Rivera JF, Okonkwo C, Patel S. Skeletal Dysplasia Syndromes with Microtia: Systematic Review and Meta-Analysis. Am J Med Genet. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策