迈尔-戈尔林综合征7型 C4310738
一种罕见的遗传性疾病，影响骨骼和身体发育。患儿出生时耳朵较小，存在骨骼异常以及生长迟缓，需要多专科协作诊疗。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其强度可能随时间而变化。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
全面生长发育监测
定期进行儿科内分泌评估，以跟踪生长参数、骨龄和青春期发育。包括定期激素检测和影像学检查以评估治疗反应。
行为与营养疗法
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
内分泌激素替代治疗
根据检测确定的特定内分泌缺乏进行个体化激素替代治疗。可能包括甲状腺激素、皮质醇替代或用于诱导青春期的性激素治疗。
其他治疗方案
耳廓重建手术
专业外科干预，使用软骨移植技术重建发育不良的外耳。通常随儿童的生长发育分阶段进行。
外科手术关节活动度与力量训练
针对髌骨异常和关节活动度过大的靶向物理治疗方案。重点加强周围肌肉、改善稳定性并预防损伤。
物理治疗发育与行为支持
提供发育评估、体像问题咨询以及应对罕见遗传疾病策略的心理服务。包括家庭咨询和学校联络支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 7 型迈尔-戈尔林综合征 (Meier Gorlin Syndrome 7) C4310738？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Bicknell LS, Bongers EM, Leitch A, et al. Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome. Nat Genet. 2011;43(4):356-359.
de Munnik SA, Hoefsloot EH, Roukema J, et al. Meier-Gorlin syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2013;163C(2):93-110.
Kleinendorst L, van der Heul OB, Beunders J, et al. The first consensus conference on Meier-Gorlin syndrome: clinical practice guidelines for diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):42.
Thrift J, Gurnett CA. Meier-Gorlin syndrome: a rare cause of short stature with microtia and absent patellae. J Pediatr. 2018;197:263-267.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策