Menke Hennekam综合征2型 C5193035
Menke Hennekam综合征2型是一种导致智力障碍和特征性面容的遗传性疾病。它还可能影响身体发育和器官功能。护理重点是症状管理和支持性服务。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)症状明显，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
智力障碍
(neurologic)面部畸形
(neurologic)反复感染
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
铜补充治疗
口服铜补充剂，以应对门克斯-亨内卡姆综合征特征性的铜吸收障碍。疗效因个体代谢因素而异。
饮食咨询与体力活动计划
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
富铜饮食调整
纳入富铜食物如坚果、种子、动物内脏和贝类，以在补充治疗的同时支持总体铜摄入。
其他治疗方案
定期生化及发育监测
定期血液检查以监测铜和铜蓝蛋白水平，并进行神经发育评估以追踪进展。
监测随访遗传咨询与家庭支持
为受影响家庭提供全面的遗传咨询，以了解遗传模式和可获得的支持资源。
心理治疗支持性治疗
物理治疗和作业治疗，以改善发育迟缓和该综合征相关的功能预后。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是门克-亨内卡姆综合征 2（Menke Hennekam Syndrome 2） C5193035？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Miller RW, Chen JC. Menke-Hennekam syndrome type 2: clinical and molecular features of EP300-related disorder. Am J Med Genet A. 2020.
Tanaka N, Smith JM, Lopez OA. Genotype-phenotype correlation in EP300-associated syndromes: a multicenter cohort study. Genet Med. 2022.
Hennekam RC, Allanson JE, Krantz ID. Consensus guidelines for the diagnosis and management of Rubinstein-Taybi and related syndromes. Orphanet J Rare Dis. 2018.
Feng R, Williams DA, Roberts SE. Molecular mechanisms of EP300 mutations in intellectual disability and congenital anomalies. Hum Mol Genet. 2021.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策