异染性脑白质营养不良幼年型 C0751276
一种遗传性疾病，由于缺乏一种酶，导致脂肪沉积物在大脑和神经系统中积累，通常影响儿童。治疗旨在控制症状并延缓疾病进展。
关键信息一览
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
运动功能退化
(neurologic)痉挛
(neurologic)周围神经病变
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与临床监测
建议积极治疗并定期由医疗保健提供者进行监测。
造血干细胞移植
早期HSCT可通过提供能够产生功能性芳基硫酸酯酶A的细胞来减缓选定患者的疾病进展，从而阻止脱髓鞘病变。
其他治疗方案
底物减少疗法
通过底物减少机制靶向硫酰胺积累的实验性药理学方法，可能减缓疾病进展。
药物治疗康复护理计划
全面的物理治疗、作业治疗和言语治疗计划，在疾病全程中满足运动、功能和沟通需求。
物理治疗神经影像学与实验室监测
系列MRI脑成像和生物标志物监测，以评估疾病活动和治疗反应，指导临床决策。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是异染性脑白质营养不良青少年型 C0751276？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗异染性脑白质营养不良幼年型 C0751276的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策