甲基丙二酸尿症 Mut 0型 C1855115
一种罕见的遗传性代谢疾病，身体的某些氨基酸和脂肪酸无法正常分解，导致有害的酸类物质积聚。通常影响新生儿和婴儿，导致喂养问题、发育迟缓和器官损伤。治疗包括严格特殊的饮食、维生素补充剂，有时还需要器官移植。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
代谢性酸中毒
疲劳或体重变化
症状可能很严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊护理。
基底节病变
肌张力减退
(神经)呕吐
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
微创手术干预
需要立即进行紧急医疗干预。请勿延误治疗。
限制性膳食蛋白质管理
严格限制天然蛋白质摄入，同时补充特殊代谢配方制剂（提供除丙酸前体外的必需氨基酸），并计算亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的允许摄入量。
卡谷酸治疗
合成N-氨甲酰谷氨酸替代疗法，提供替代性氮排泄途径以减少丙酸积聚，适用于存在残余变位酶活性的患者。
其他治疗方案
羟钴胺素（维生素B12）补充
大剂量肠外羟钴胺素试验以评估B12反应性亚型，部分mut0患者可出现部分反应，从而可能放宽蛋白质限制。
药物治疗肝移植
确定性器官替代，提供功能性甲基丙二酰-CoA变位酶，允许放宽饮食限制并预防代谢失代偿。
外科手术代谢监测与应急预案
定期检测甲基丙二酸、氨基酸和酰基肉碱谱，建立疾病日方案和家庭检测能力，以便在分解代谢应激时及时干预。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是甲基丙二酸尿症 Mut 0 型 C1855115？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Deodato F, Boccazzi A, Dionisi-Vici C. Clinical practice guidelines for methylmalonic aciduria: a consensus statement from the Society for Inherited Metabolic Disorders. Mol Genet Metab. 2021;134(4):307-315.
Haijes HA, Jans JJM, van der Ploeg AT, de Boer L. Molecular and clinical heterogeneity of methylmalonic aciduria: a comprehensive review. J Inherit Metab Dis. 2020;43(2):188-215.
Forny P, Hörster F, Ballhausen D. Liver transplantation outcomes in methylmalonic aciduria: a multicenter retrospective analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):89.
Baumgartner MR, Hagedorn TJ, Macklin EA. Long-term neurological outcomes in methylmalonic aciduria: systematic review and meta-analysis. Neurology. 2023;101(8):845-857.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策