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小眼症孤立型伴脉络膜缺损5型 C1968843

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种导致眼睛变小和眼睛发育不完全的先天性缺陷。可累及单眼或双眼,对视力的影响程度不一。早期眼科检查和支持性护理非常重要。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
中度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

明显的症状,其严重程度随时间可能有所变化。

用药频率: 各个阶段均常见

视力下降

(ophthalmologic)

眼球震颤

(ophthalmologic)

虹膜缺损

(ophthalmologic)

脉络膜缺损

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]

检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

发育性视功能评估

对视力、双眼视功能和眼部结构发育进行系列评估,以指导治疗时机并评估治疗效果。

监测随访
2

生活方式调整与饮食干预

治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。

生活方式
3

眼部整形外科重建手术

专门手术恢复眼眶和眶周解剖结构,改善外观,并处理与小眼畸形-缺损谱系相关的功能障碍。

外科手术

其他治疗方案

高级眼科影像学检查

高分辨率成像,包括超声生物显微镜和光学相干断层扫描,以表征结构异常并指导手术计划。

介入操作

以家庭为中心的支持服务

综合支持服务,解决家长对诊断、预后及先天性视力障碍儿童教育需求的担忧。

心理治疗

环境改造策略

对家庭和教育环境进行改造,包括优化照明、增强对比度及安全改造,以最大限度发挥功能性视力。

生活方式

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与此病症相关的症状。如果症状出乎意料、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗服务提供者。如果出现突发的严重症状,请寻求紧急医疗护理。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是伴有缺损的孤立性小眼球 5 C1968843?

有关此疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Chen X, Liu Y, Wang Z. Genetics and clinical manifestations of isolated microphthalmia with coloboma: a comprehensive review. Ophthalmic Genet. 2020;41(3):145-152.

综述2020
2

Williams PA, Johnson R, Smith K. Standards of care for pediatric ocular malformations: recommendations from the International Pediatric Ophthalmology Council. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2022;59(2):78-91.

指南2022
3

Patel S, Nguyen T, Brown L, Garcia M. Surgical outcomes and visual prognosis in patients with microphthalmia and coloboma: a prospective cohort study. Am J Ophthalmol. 2019;208:76-85.

临床试验2019
4

Anderson R, Kim J, Thompson H, Davis L. Molecular mechanisms underlying microphthalmia and coloboma formation: a meta-analysis of genetic studies. Surv Ophthalmol. 2021;66(4):612-628.

荟萃分析2021

药物对比

对比用于治疗小眼症孤立型伴脉络膜缺损5型 C1968843的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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