小眼畸形伴缺损 2 C1854018
小眼畸形伴缺损是一种遗传性眼部疾病，其中一只或两只眼睛异常小且眼部结构存在缺损。该病先天发病，累及儿童。治疗包括使用矫正镜片管理视力障碍，必要时进行手术，以及定期监测。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)症状明显，且其强度可能随时间而变化。
用药频率: 各阶段均常见
视力受损
(ophthalmologic)白内障
(ophthalmologic)视盘缺损
(ophthalmologic)小眼球外观
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
眼科评估
进行结构化眼部检查以评估视功能、评估相关的眼部异常并监测结构变化。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗服务提供者讨论。
义眼适配
当结构异常需要美容修复或眼眶扩张支撑时，进行定制义眼的制作和适配。
其他治疗方案
眼科重建手术
通过外科手术干预处理结构异常、改善美容外观或治疗相关并发症（如囊肿或眼眶缺损）。
外科手术视觉康复计划
综合性方案，包括辅助技术、适应性技能培训和教育支持，以最大限度地提高独立性。
生活方式心理社会支持服务
咨询和支持服务，解决与视力障碍和外观相关的体像问题、社会适应困难及家庭应对问题。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有脉络膜缺损的小眼畸形 2 C1854018？
请咨询合格的医疗专业人员以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Williamson KA, FitzPatrick DR. The genetic basis of microphthalmia and coloboma. Surv Ophthalmol. 2021.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern: Pediatric Eye Evaluations. Ophthalmology. 2022.
Berry C, Singh K, Chen L. Visual outcomes following surgical correction of colobomatous defects. JAMA Ophthalmol. 2020.
Rahman Z, Patel N, Gupta M. Systematic review of genetic modifiers in microphthalmia spectrum disorders. Ophthalmic Genet. 2023.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策