线粒体复合物I缺乏症 C1838979
一种遗传性疾病，会损害线粒体将食物转化为能量的能力。它可能影响多个器官，尤其是高能量需求的器官。治疗以支持性护理为主，可能需要多学科专家的参与。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
乳酸酸中毒
(代谢)脑病
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
复合物I支持疗法
线粒体鸡尾酒疗法，包括辅酶Q10、NADH、左旋肉碱和B族维生素，以支持复合物I功能并减轻氧化应激负担。
Leigh综合征监测方案
如果存在神经系统受累，需定期进行神经影像学检查、发育评估和代谢监测，以早期发现和管理并发症。
其他治疗方案
富含硫胺素饮食
增加硫胺素（维生素B1）摄入可能支持丙酮酸脱氢酶功能，并减少部分复合物I缺乏症患者的乳酸性酸中毒。
饮食疗法呼吸肌训练
针对膈肌无力或反复呼吸道感染患者的具体锻炼，以维持呼吸功能。
物理治疗气管切开术及通气支持
对于严重呼吸功能不全的患者，可能需要进行气管切开术建立气道通路并提供机械通气支持。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 I 缺乏症 C1838979？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗线粒体复合物I缺乏症 C1838979的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策