线粒体复合物I缺乏症 核型 28 C4748827
一种罕见的遗传性疾病，损害线粒体产生能量的能力。它通常影响儿童，并可能累及多个器官。治疗重点是控制症状和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心肌病
感音神经性听力损失
生长发育迟缓
(代谢)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
运动不耐受
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
支链氨基酸补充
BCAA 补充可能支持线粒体蛋白质合成并提供替代能量底物。作为辅助治疗用于改善复合物 I 缺陷患者的肌肉代谢。
药物治疗与随访护理
建议进行积极治疗并由医疗保健提供者定期监测。
神经发育评估项目
定期进行神经和发育评估，监测进行性脑病、共济失调或认知功能下降。包括根据指征进行神经影像学检查和神经心理测试。
其他治疗方案
α-硫辛酸疗法
α-硫辛酸作为线粒体抗氧化剂和电子载体，可能支持复合物 I 功能。有助于减少损伤线粒体的活性氧。
补充疗法线粒体肌病支持性护理
使用可减少线粒体负担的药物进行肌病症状的药理学管理，包括肌肉疼痛、无力和疲劳。根据症状表现制定个体化治疗方案。
药物治疗能量保护策略
生活方式调整，包括活动节奏安排、定时休息和环境适应，以防止能量耗竭并减少受损线粒体的代谢压力。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 I 缺乏症核型 28 (Mitochondrial Complex I Deficiency Nuclear Type 28 C4748827)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策