线粒体复合物V ATP合酶缺乏 核型3 C3279708
一种影响线粒体（细胞中产生能量的结构）的罕见遗传性疾病。它损害能量产生，主要影响肌肉、大脑和心脏。治疗重点在于对症治疗和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
发育迟缓
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
肌张力低下
(肌肉骨骼)脑病
(神经)周围神经病
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
基于证据的药物治疗
推荐进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者监测。
辅酶Q10 (CoQ10) 补充治疗
CoQ10补充治疗支持线粒体电子传递链功能，可能有助于改善复合物V缺陷患者的ATP生成。这通常用作线粒体疾病的辅助治疗。
定期心脏监测
超声心动图和心电图监测心肌病和心律失常，这是线粒体复合物V缺陷的常见并发症。早期发现可及时干预。
其他治疗方案
能量保存技术
教导患者平衡活动与休息以预防代谢危象。包括节奏策略和压力管理，以减少对受损线粒体的能量需求。
生活方式生酮饮食咨询
一种可能为线粒体功能障碍提供替代能量底物的专业饮食方法。需要代谢专科医生的仔细监测。
饮食疗法温和运动计划
量身定制的低强度运动，以维持肌肉力量和功能，避免过度劳累。包括根据患者能力调整的拉伸、游泳和步行计划。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体复合物 V ATP 合酶缺乏症核基因型 3 (C3279708)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策