线粒体DNA耗竭综合征14a型脑肌病型C6065952
一种严重的遗传性疾病，由线粒体DNA耗竭引起，导致进行性无力和脑功能障碍，通常始于婴儿期。治疗以支持为主，解决呼吸和营养需求。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
全面性发育迟缓
(neurologic)乳酸升高（乳酸性酸中毒）
(neurologic)感音神经性听力损失
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
强化多系统监测
鉴于mtDNA耗竭综合征的严重性质，对心脏、肝脏、神经和肌肉功能进行全面监测对于早期干预至关重要。
药物治疗与随访护理
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
线粒体拯救药物治疗
采用辅酶Q10、左旋肉碱和B族维生素的联合治疗，旨在支持剩余的线粒体功能并减缓疾病进展。
其他治疗方案
喂养支持与管路置入
许多患有严重mtDNA耗竭综合征的患者会出现喂养困难，可能需要置入胃造口管以维持足够的营养。
介入操作热量和蛋白质支持
高热量、高蛋白的营养支持有助于维持体重和肌肉质量，抵消线粒体功能障碍带来的分解代谢压力。
饮食疗法家庭和照护者支持服务
鉴于预后不良，为家庭和照护者提供心理支持至关重要，包括咨询、互助小组以及在适当时候进行姑息治疗咨询。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 14a 型线粒体 DNA 耗竭综合征肌脑病型（Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 14a Encephalomyopathic Type C6065952）？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审核。]
概述药物对比
对比用于治疗线粒体DNA耗竭综合征14a型脑肌病型C6065952的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策