线粒体DNA耗竭综合征14b型 心脑肌病型 C6065890
一种严重的线粒体疾病，影响心脏、大脑和肌肉。通常在儿童早期发病，伴有危及生命的并发症。治疗重点是控制症状和支持特定器官功能。
关键信息一览
- ICD-10
- Q24.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 心血管
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
胸部不适或心悸
症状可能很严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊护理。
心律失常
癫痫发作
呼吸困难
(心血管)发育迟缓
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审查。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
心脏和神经系统监测
综合监测，包括用于心肌病的心脏超声检查、用于癫痫活动的脑电图以及发育评估。可能需要MRI脑部成像以评估脑病变化。多学科随访（心脏科、神经科和遗传科）至关重要。
疾病管理与监测
需要立即进行紧急医疗干预。请勿延误治疗。
抗惊厥治疗
根据癫痫发作类型调整抗癫痫药物；酶诱导药物应谨慎使用，因其可能与其他药物产生相互作用。左乙拉西坦和拉莫三嗪是常用选择。如出现心肌病，可能需要心脏药物治疗。
其他治疗方案
线粒体支持性营养
高热量饮食配合充足蛋白质以满足代谢需求。补充辅酶Q10、左旋肉碱、B族维生素和α-硫辛酸可能支持线粒体功能。如口服摄入不足，可能需要肠内营养支持。
饮食疗法神经发育支持
早期干预服务，包括物理治疗、作业治疗和语言治疗，以最大限度提高功能能力并支持发育。伸展和体位训练有助于预防挛缩。随着疾病进展，可能需要辅助器具。
物理治疗家庭支持与遗传咨询
为患者和家属提供心理支持，以应对进行性线粒体疾病。为家庭计划和携带者检测提供遗传咨询。与支持组织和其他患者家庭建立联系可提供宝贵资源和情感支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性严重头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体DNA耗竭综合征14b型心肌脑肌病型 C6065890？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Morava E, Schubert C, Yamamoto Y. International consensus guidelines for mitochondrial disorders: including DNA depletion syndromes. Mitochondrion. 2022.
Suomalainen A, Isohanni P, Goetz J. Mitochondrial DNA depletion syndromes: clinical phenotypes and genetic basis. J Inherit Metab Dis. 2020.
Hirano M, Emmanuele V, Quinzii CM. Cardioencephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome: clinical and genetic characterization. Neurology. 2021.
Boczonadi V, Horvath R. Mitochondrial disorders. In: Rimoin D, Pyeritz R, Korf B, editors. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics. 7th ed. Academic Press; 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策