线粒体DNA耗竭综合征6型肝脑型C1850406
一种累及肝脏和大脑的线粒体疾病，通常出现在婴儿期。会导致肝衰竭和神经系统问题。管理包括支持性护理和监测并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
全身症状
症状可能很严重，需要紧急医疗护理。
如果症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊治疗。
肝功能衰竭
(hepatobiliary)乳酸性酸中毒
(代谢)癫痫发作
(neurologic)发育迟缓
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肝移植评估
对出现严重肝脏受累的患者进行原位肝移植早期评估。对于选定的单纯性肝病患者，移植可能是挽救生命的治疗手段。
门诊手术并监测
需要立即进行急诊医疗干预。不得延误治疗。
线粒体支持营养
高热量、高碳水化合物饮食，补充辅酶Q10、左旋肉碱和B族维生素以支持线粒体功能。可能需要少食多餐。
其他治疗方案
支持性药物治疗
针对特定症状的治疗，包括使用抗惊厥药物控制癫痫发作、治疗肝性脑病，以及纠正低血糖等代谢异常。
药物治疗多系统监测方案
定期监测肝功能、神经系统状态、生长发育指标和心功能。定期进行脑部MRI影像学检查和实验室检查以追踪疾病进展。
监测随访综合支持疗法
物理治疗和职业治疗以维持运动功能并预防关节挛缩。可能包括按摩疗法和轻柔的关节活动度练习。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体DNA耗竭综合征6型肝脑型C1850406？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Carrozzo R, Dionisi-Vici C, Bertini E. Mitochondrial DNA depletion syndromes: from genetics to therapeutic approaches—a systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):98.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策