黏多糖贮积症 I型 C0023786
MPS I型是一种遗传性疾病，患者体内缺乏一种用于分解某些糖类的酶，导致这些糖类在细胞中积聚。该疾病会影响多个器官，并可能导致发育迟缓和骨骼问题。酶替代疗法和支持性护理是可选的治疗方案。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
粗糙面容
(代谢)骨骼发育不良
(代谢)角膜浑浊
(代谢)器官肿大
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。【内容待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
拉罗尼酶酶替代疗法
拉罗尼酶是一种重组α-L-艾杜糖醛酸酶，通过静脉输注给药。此疗法有助于分解溶酶体中积累的糖胺聚糖，减少细胞损伤并改善多个器官系统的细胞功能。
药物治疗及随访护理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
造血干细胞移植
来自相容供体的异基因干细胞移植可提供能够产生缺乏酶的活细胞。对于严重的MPS-1表现，在发生显著器官损害之前尽早干预可获得最佳预后。
其他治疗方案
多学科监测项目
通过专科诊所对心脏、呼吸系统、神经系统和肌肉骨骼系统进行定期综合监测。包括定期超声心动图、肺功能检查、听力评估和发育评估。
监测随访矫正性骨科干预
对骨骼异常进行手术治疗，包括腕管松解、脊柱减压和髋关节重建。手术旨在解决多发性骨发育障碍引起的机械并发症。
外科手术适应性物理康复
以关节活动度、力量维持和功能性运动为重点的结构化物理治疗方案。包括体位策略、伸展方案和在适当情况下进行的水疗。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医学评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊室。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是粘多糖贮积症I型 C0023786？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策