黏多糖贮积症6型（缓慢进展型）C5679780
一种罕见的遗传性疾病，细胞废物积聚，导致骨骼问题、粗犷面容以及器官问题。酶替代疗法和支持性护理有助于控制症状。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
心脏瓣膜病
疲劳或体重变化
(代谢系统)可能随时间推移而强度变化的明显症状。
用药频率: 所有阶段均常见
角膜混浊
(眼部)关节挛缩
(肌肉骨骼系统)反复上呼吸道感染
(呼吸系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
酶替代疗法
通过静脉输注重组芳香基硫酸酯酶B，纠正潜在的酶缺乏，减少糖胺聚糖蓄积，减缓病变组织和器官的疾病进展。
多系统疾病监测
通过多学科专科评估，对心脏、呼吸、眼科、听觉和骨骼表现进行定期综合监测，以发现疾病进展并指导治疗时机。
其他治疗方案
矫形外科干预治疗
对骨骼表现进行手术治疗，包括腕管松解、髋关节重建和脊柱减压术，适用于功能受损严重或保守治疗无效的显著疼痛患者。
外科手术活动能力与关节活动范围训练方案
以维持关节灵活性、预防关节挛缩、提高耐力和支持功能活动能力为重点的物理治疗，通过个性化运动方案和体位策略实现。
物理治疗呼吸护理与气道管理
包括气道廓清技术、睡眠呼吸暂停管理和肺卫生在内的专业呼吸治疗，以应对糖胺聚糖在上气道蓄积所致的进行性呼吸功能损害。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是缓慢进展型VI型黏多糖贮积症 C5679780？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Scarpa M, Orchard PJ, Schulz A, et al. Mucopolysaccharidosis Type VI: Clinical Practice Guidelines for Diagnosis and Management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Giugliani R, Harmatz P, Wraith JE. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI. Pediatrics. 2020.
Harman R, Clarke A, Rojek J, et al. Enzyme replacement therapy with galsulfase in pediatric patients with mucopolysaccharidosis type VI: a 5-year follow-up study. Mol Genet Metab. 2018.
Muenzer J, Hendriksz CJ, Graham ML. Hematopoietic stem cell transplantation for mucopolysaccharidosis type VI: systematic review. J Inherit Metab Dis. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策