黏多糖贮积症I型（赫尔勒综合征）Cn165613
也称为赫尔勒综合征，这是一种严重的遗传性疾病，会导致复杂糖类在体内积聚，损伤全身细胞。婴儿出生时看起来正常，但会逐渐出现进行性智力障碍、身体问题和器官损伤。早期通过骨髓移植和酶替代疗法进行治疗可能有所帮助。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
角膜混浊
疲劳或体重变化
(代谢)显著影响日常功能的严重症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
面容粗糙
(craniofacial)发育迟缓
(nervous system)肝脾肿大
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容正在等待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容正在等待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
药物治疗与随访管理
推荐在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
酶替代疗法 (ERT)
静脉输注酶替代疗法，使用重组人α-L-艾杜糖醛酸酶替代MPS I患者缺乏的酶。治疗有助于减少组织器官中糖胺聚糖的积聚，改善耐力、肺功能和行走能力。
造血干细胞移植
使用供体干细胞进行早期移植，为全身提供永久性产酶细胞。这可以解决体征问题和年轻重症患者的部分神经系统表现。
其他治疗方案
并发症的外科手术治疗
针对特定并发症的矫正手术，如腕管松解术、因气道阻塞进行的腺样体扁桃体切除术以及疝气修补术。这些手术用于处理GAG在组织中积聚造成的机械性问题。
外科手术物理治疗与作业治疗
旨在维持关节活动度、防止挛缩并支持功能独立性的治疗干预。治疗包括拉伸、强化训练以及日常活动的适应性技巧。
物理治疗多学科监测项目
包括心脏病学、肺病学、眼科和神经病学在内的多专科定期综合监测。早期发现和处理瓣膜病、脊髓压迫和听力损失等并发症。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 I Ii 型黏多糖贮积症 Cn165613？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策