由14q32.2母源表达基因缺陷导致的多种先天性异常 C5779872
一种罕见的遗传性疾病，由14号染色体上母源基因的异常表达引起，导致多种身体结构异常和发育迟缓。治疗以支持性护理为主，并根据症状进行调整。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
严重的产前及产后生长迟缓
(growth)全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
特征性面部畸形
(craniofacial)结构性脑部异常
(神经)婴儿期喂养困难
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
先天性异常的外科矫正手术
多学科外科团队针对影像学和检查发现的特定结构缺陷进行矫正手术。手术时机取决于异常的严重程度和类型，某些疾病需要立即干预，而另一些则需要分期进行。
药物治疗与随访护理
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
多学科随访监测项目
根据受累器官情况，由遗传学、心脏病学、肾脏病学及其他专科医生进行定期监测。包括定期影像学检查和实验室评估，以追踪异常进展情况并发现新的临床表现。
其他治疗方案
针对症状的药物治疗管理
针对受累器官相关的特定症状开具药物治疗，如针对结构性心脏缺陷的心脏药物或针对激素失衡的内分泌治疗。
药物治疗高级诊断性影像学检查
综合影像学检查，包括MRI、CT和超声心动图，以全面评估先天性异常的范围和性质，用于手术计划和疾病监测。
介入操作家属健康教育与支持性护理
为家属提供关于疾病表现的全面健康教育，包括需要紧急就医的警示信号以及发育支持资源。根据特定异常情况，可能包括家庭改造建议。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是因14q32.2母源表达基因缺陷引起的多发性先天性畸形 C5779872？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策