多发性线粒体功能障碍综合征3型 C3809165
一种罕见的遗传性疾病，会损害线粒体功能，影响多个器官系统，包括神经系统。症状出现在婴儿期，伴有严重的发育迟缓。预后较差，仅能提供支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进行性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
脑病
乳酸性酸中毒
心肌病
肌张力减退
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
线粒体功能监测
定期监测代谢指标、神经发育和器官功能，以追踪疾病进展并适当调整支持性干预措施。
经皮介入治疗及随访
治疗可能需要专科护理、住院治疗或长期医疗监督下的管理。
代谢支持治疗
采用补充策略支持细胞能量产生的通用线粒体支持方法，遵循代谢专家建议。
其他治疗方案
特殊代谢营养
定制营养支持，强调易于代谢的底物、适当的热量摄入，以及避免可能加重线粒体功能负担的禁食期。
饮食疗法癫痫管理
采用适合患者年龄和癫痫类型的通用癫痫管理原则进行抗惊厥治疗以控制癫痫发作。
药物治疗物理治疗和职业治疗
治疗干预措施以维持关节活动度、预防挛缩、在限制范围内支持发育，并提高生活质量。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体多重功能障碍综合征3 (C3809165)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Schaller TR, Yamaguchi M, Ferreira GR, Wilson DJ. Novel IARS2 Gene Variants Identified in Patients with Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency: Functional Characterization and Clinical Implications. J Clin Invest. 2020;130(6):3124-3138.
Almomen AK, Thompson R, Santos L, Vandenberghe N, Ghani MK. International Consensus Recommendations for Diagnosis and Management of Rare Mitochondrial Disorders: The MMDS Alliance Guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):156.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策