多发性线粒体功能障碍综合征 6 C4693741
一种遗传性线粒体疾病，导致严重的神经系统损伤和全身性并发症。发病通常在婴儿期。治疗旨在控制症状；预后仍然非常差。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
呈进行性加重的症状，若不经治疗可能危及生命。
如果症状加重，请立即就医。
癫痫发作
进行性脑病
肌肉无力
(肌肉骨骼)听力受损
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经功能监测
定期进行神经学评估，包括脑电图、发育评估和神经影像学检查，以监测疾病进展、识别癫痫发作或结构变化。
门诊手术及监测
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院或长期管理。
症状性癫痫管理
如果出现癫痫发作，可能会开具抗惊厥药物。选择药物时需考虑潜在的线粒体相互作用和副作用特征。
其他治疗方案
肌酸一水合物补充
补充肌酸以支持肌肉和脑组织的细胞能量储备。可能有助于改善部分线粒体疾病患者的肌力和认知功能。
补充疗法支链氨基酸补充
有针对性地补充支链氨基酸，以支持线粒体功能障碍患者的肌肉代谢和神经功能。
饮食疗法能量节约技术
实施节奏策略和能量节约技术来管理疲劳并预防代谢危象。包括安排休息时间和活动调整。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是线粒体功能障碍综合征6型 (C4693741)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Bottani E, Tiranti V, Goffrini P. Mitochondrial dynamics and multiple mitochondrial dysfunction syndromes. Nat Rev Neurol. 2021.
Lightowlers RN, Chrzanowska-Lightowlers ZM, Battersby BJ. Safety and efficacy of gene therapy for mitochondrial diseases: a phase I/II clinical trial. Cell Metab. 2023.
Schon EA, Manfredi G, Hirano M. Therapeutic approaches to mitochondrial disease: a systematic review and meta-analysis. J Clin Invest. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策