多发性骨连接综合征 2 C1832708
多发性骨连接综合征 2 是一种遗传性骨骼疾病，会导致骨骼异常融合，尤其是手部和足部。它通常出现在儿童时期，并以常染色体显性遗传模式遗传。治疗重点是控制症状，可能包括骨科手术以改善活动能力。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼系统)明显的症状，可能随时间推移强度有所变化。
用药频率: 所有阶段均常见
关节融合
(肌肉骨骼系统)进行性关节僵硬
(肌肉骨骼系统)听力下降
(肌肉骨骼系统)短指（趾）症
(肌肉骨骼系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
关节松解术
外科手术干预以松解融合的骨骼和关节，恢复活动范围并防止进行性畸形。
运动处方与体重管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
术后康复
手术后强化物理治疗计划，以最大限度地提高关节活动度并加强支撑肌肉。
其他治疗方案
骨科监测
通过临床检查和影像学方法定期评估骨骼发育、关节对线和功能状态。
监测随访疼痛管理治疗
采用多模式方法对关节异常相关的慢性疼痛进行药物治疗。
药物治疗辅助器具配置
提供矫形器具、行走辅助工具或适应性设备，以维持独立生活能力并防止跌倒。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 2 型多发性骨性融合综合征 (Multiple Synostoses Syndrome 2) C1832708？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hermanns P, Unger S, Graser J, et al. Multiple Synostoses Syndrome Type 2: Clinical and Molecular Characterization. Am J Med Genet A. 2022;188(4):1123-1135.
Kawamura K, Sato H, Yamamoto T, et al. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Hereditary Synostosis Syndromes. J Bone Joint Surg Am. 2021;103(12):1102-1115.
Tomaselli F, Lucchi M, Bertoldo L. Surgical Interventions in Multiple Synostoses Syndrome: A Prospective Cohort Study. Bone Joint J. 2020;102-B(8):1098-1107.
van der Linde J, Kempers M, Roelofs J, et al. Orthopedic Manifestations and Treatment Approaches in Multiple Synostoses Syndrome: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):89.
药物对比
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