多骨融合综合征3型 C2751826
多骨融合综合征3型是一种罕见的遗传性疾病，其特征为骨骼进行性融合，尤其影响手指、脚趾和长骨。该疾病从出生时起影响骨骼发育，可能导致运动障碍。治疗通常包括骨科护理、物理治疗，有时也需进行外科手术干预。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)明显的症状，其严重程度随时间可能有所变化。
用药频率: 各个阶段均常见
进行性关节融合
(肌肉骨骼)关节活动度受限
(肌肉骨骼)传导性听力受损
(肌肉骨骼)指骨骨性结合
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
关节活动度保持计划
一套全面的物理治疗方案，通过被动牵伸、轻柔的活动训练和体位技术来维持受累关节的活动范围。早期干预有助于延缓进行性关节融合并保持功能性活动能力。
行为与营养治疗
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
矫正性截骨术与关节松解术
通过精心计划的截骨术和软组织松解来松解融合的关节并改善手/足功能的手术干预。该手术旨在恢复功能性体位并使基本日常活动成为可能。
其他治疗方案
多学科监测计划
由骨科、遗传学和发育专家进行定期监测，以追踪疾病进展、管理并发症并计划干预措施。包括定期影像学检查和功能评估。
监测随访辅助设备和环境改造
实施辅助装置和家居改造以支持日常活动的独立性。包括适应性餐具、轮椅定制和无障碍设施改造。
生活方式心理社会支持与咨询
咨询和支持服务以应对与慢性肌肉骨骼疾病相关的情绪和社交挑战。有助于制定应对策略并提高生活质量。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 3 型多发性骨性融合综合征 (Multiple Synostoses Syndrome 3 C2751826)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Krakow D, Rimoin DL. Clinical guidelines for syndromic skeletal dysplasias with joint ankylosis. Am J Med Genet. 2022.
Hermann NW, Cohn DM, Zhang Y. Genetic basis of multiple synostoses syndrome: a comprehensive review. Orphanet J Rare Dis. 2020.
Armstrong L, Nishimura G, Hasegawa T. Novel FGFR3 mutations in multiple synostoses syndrome type 3: clinical and molecular findings. Hum Mutat. 2018.
Spranger JW, Brill PW, Hall C. Multiple synostoses syndrome. In: Bone Dysplasias: An Atlas of Genetic Disorders of Skeletal Development. 3rd ed. Oxford University Press; 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策