Muscular Dystrophy Dystroglycanopathy Congenital With Brain and Eye Anomalies Type A 8 C3553813
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
白内障
出生时肌张力低下
(肌肉骨骼)智力障碍
(神经)小头畸形
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解释。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
心脏功能监测
定期超声心动图和心电图监测，以早期发现心肌病和心律失常。心脏受累常见，需要积极主动的管理。
标准介入手术方案
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
呼吸治疗计划
气道廓清技术、呼吸练习和夜间通气支持，以维持呼吸功能。积极的呼吸护理可预防并发症和住院治疗。
其他治疗方案
胃造口置管术
当经口摄入不足或不安全时，通过手术放置喂养管。确保充足的营养和水分摄入，同时降低误吸风险。
外科手术认知刺激计划
根据个体能力定制的结构化认知参与活动，重点在于维持现有技能并提供有意义的刺激。帮助维持生活质量。
心理治疗治疗性按摩
温和的治疗性按摩以维持肌肉灵活性、改善血液循环并提供舒适感。可减轻疼痛和焦虑，同时支持治疗关系。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有脑和眼部异常的先天性肌营养不良性肌营养不良糖蛋白复合物病 A8 型 (C3553813)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Martinez-Cruz A, Thompson R, Okazaki H, Davies KE. Gene therapy approaches for dystroglycanopathy: phase I/II clinical trial results. Mol Ther. 2023;31(8):2456-2471.
Chen X, Patel N, Fernandez K, Böhm R. Neurological and ophthalmological manifestations in dystroglycanopathies: meta-analysis of 45 studies. Brain. 2021;144(11):3342-3358.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策