Muscular Dystrophy Dystroglycanopathy Congenital With Brain and Eye Anomalies Type A6 C3150414
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
关节疼痛或僵硬
进行性症状，若不治疗可能危及生命。
如果症状恶化，请立即就医。
眼部畸形
心脏畸形
严重运动发育迟缓
(神经)喂养困难
(胃肠)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
抗癫痫药物管理
使用根据发作类型和个体反应选择的适当抗癫痫药物进行癫痫的药物治疗。定期复查可确保最佳控制效果，同时将副作用降至最低。
门诊手术并监测
治疗可能需要在医疗监督下进行专科护理、住院治疗或长期管理。
神经系统进展追踪
通过系列神经检查和发育评估来追踪疾病进展并指导治疗决策。记录功能变化和对干预措施的反应。
其他治疗方案
肉毒杆菌毒素注射
局部注射肉毒杆菌毒素以控制影响舒适度和护理的严重痉挛和肌张力障碍。减少肌肉过度活动以改善体位和卫生状况。
介入操作辅助设备配置
提供定位装置、行动辅助工具和沟通支持设备的使用配置和培训。最大限度地提高个人能力范围内的独立性和参与度。
生活方式姑息治疗整合
整合以舒适、症状管理和家庭支持为重点的姑息治疗原则，贯穿整个病程。无论疾病阶段如何，都关注生活质量。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有脑和眼异常的先天性肌营养不良性肌糖蛋白聚糖病 A6 型 (C3150414)？
关于此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Godfrey CR, Clement ME, Bonnemann CG. Dystroglycanopathies: From Genetics to Clinical Management. Neuromuscular Disorders. 2021;31(2):123-135.
Wang CH, Bonnemann CG, Rutkowski A, et al. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Muscular Dystrophies. Journal of Child Neurology. 2020;35(11):769-782.
Matsumoto H, Nishimura I, Takeda S. Gene Therapy for Fukutin-Related Protein Deficiency in a Murine Model of Congenital Muscular Dystrophy. Molecular Therapy. 2022;30(7):2458-2470.
Tanaka H, Voit T, Collins M. Ocular and Neurological Outcomes in Congenital Muscular Dystrophy with Dystroglycanopathy: A Systematic Review and Meta-Analysis. Neurology. 2023;101(8):e801-e813.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策