Myo5b相关进行性家族性肝内胆汁淤积症 C5680100
一种遗传性肝脏疾病，会影响胆汁流动，导致肝损伤、瘙痒和发育迟缓。该病通常始于婴儿期，并可能需要进行肝移植。药物可以帮助控制症状并改善胆汁流动。
关键信息一览
- ICD-10
- K76.9
- ICD-11
- DA00.0
- 身体系统
- hepatobiliary
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(hepatobiliary)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各阶段均常见
胆汁淤积
(hepatobiliary)进行性黄疸
(hepatobiliary)肝肿大
(hepatobiliary)严重瘙痒
(hepatobiliary)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
熊去氧胆酸
这种胆汁酸替代疗法可改善胆汁流动，并可能减少PFIC患者的肝损伤。它有助于溶解胆汁酸，并保护肝细胞免受有毒胆盐积聚的损害。
药物治疗配合临床监测
推荐进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
脂溶性维生素补充
由于胆汁酸不足会损害脂溶性维生素的吸收，因此补充维生素A、D、E和K对于预防缺乏症至关重要，包括夜盲症、佝偻病、凝血功能障碍和神经系统问题。
其他治疗方案
定期肝胆和生长发育监测
定期评估肝功能、胆红素水平和脂溶性维生素状态，以指导治疗调整。应定期追踪儿科患者的生长百分位和营养状况。
监测随访中链甘油三酯补充
中链甘油三酯（MCT）无需胆汁酸即可直接被门静脉吸收，是一种替代脂肪来源，可改善营养状况并减少胆汁淤积患者的脂肪泻。
饮食疗法肝移植
对于终末期肝病、药物治疗无效的严重瘙痒或肝细胞癌患者，肝移植提供了确定性治疗，并在适当选择的患者中显示出优异的长期生存率。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Myo5b相关进行性家族性肝内胆汁淤积症（C5680100）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策