神经母细胞瘤易感性 对 1 C2749485
一种增加患神经母细胞瘤（一种神经组织癌症）风险的遗传性疾病。患有这种易感性的儿童需要接受监测以便早期发现。
关键信息一览
- ICD-10
- C80.1
- ICD-11
- 2A00.0
- 身体系统
- oncologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(肿瘤相关)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
可触及的腹部肿块
(腹部)骨痛
(肌肉骨骼系统)全身症状（发热、体重下降）
(全身性)高血压
(心血管系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
肿瘤监测项目
定期超声筛查、尿儿茶酚胺检测和定期影像学检查有助于早期发现神经母细胞瘤。监测方案通常持续至8-10岁，此时自发消退的可能性更大。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
遗传咨询与家庭支持
家庭可从遗传咨询中获益，以了解遗传模式、复发风险和可用的检测选项。心理支持有助于管理癌症易感综合征相关的焦虑情绪。
其他治疗方案
化疗方案
高危神经母细胞瘤通常需要密集型多药联合化疗作为多模式治疗的一部分。方案可能包括顺铂、依托泊苷、环磷酰胺和多柔比星。
药物治疗原发肿瘤切除术
在可行的情况下进行原发肿瘤手术切除，通常与化疗和放疗相结合。完全切除可提高局部疾病的生存率。
外科手术心理社会支持干预
持续的心理支持可应对癌症易感综合征中常见的焦虑、抑郁和生活质量方面的问题。包括个体和家庭咨询。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情正在恶化。建议及时进行医疗评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是神经母细胞瘤易感性 1 C2749485？
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概述药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策