远端型遗传性运动神经元病2a型 C1834692
一种遗传性运动神经元病，导致远端肌肉进行性无力和萎缩，通常始于儿童期。治疗重点是支持疗法和行动辅助器具。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(neurologic)明显的症状，其强度可能随时间变化。
用药频率: 所有阶段均常见
远端下肢无力
(neurologic)手部无力
(neurologic)深腱反射减弱
(neurologic)肌束震颤
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检查结果。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
神经肌肉康复计划
专门设计的运动方案，旨在通过渐进式阻力训练保留残余肌肉功能、维持关节灵活性并优化功能独立性。
行为与营养疗法
应与合格的医疗保健提供者讨论治疗方案。
作业治疗评估
对日常生活活动的适应进行综合评估和培训，包括适应性餐具、书写辅助工具和手功能辅助技术。
其他治疗方案
节能技术
关于活动节奏、任务优先级和使用适应性设备的教育，以减少疲劳，同时保持日常工作效率和生活质量。
生活方式呼吸功能监测
定期监测肺功能，包括肺活量测量，以发现需要干预的呼吸肌受累早期征象。
监测随访心理支持与咨询
由熟悉慢性神经疾病的心理健康专业人员提供，以解决与进行性运动障碍相关的适应问题、抑郁和焦虑。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是远 遗传性运动神经病变2a型 (Neuronopathy Distal Hereditary Motor Type 2a C1834692)？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Rossor AM, Kalmar B, Greensmith L, Reilly MM. The distal hereditary motor neuropathies: an update. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2020;91(1):14-22.
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Chen YH, Zhang MQ, Liu Y, Wang HY. Clinical and Genetic Features of Distal Hereditary Motor Neuropathy Type 2a: A Retrospective Cohort Study. JAMA Neurol. 2021;78(9):1123-1132.
Johnson NE, McGowan C, Luecke E, McIntosh M, Butterfield RJ. Meta-Analysis of Genetic Neuropathies: Comparing Phenotypes and Genotypes. Ann Neurol. 2023;94(2):312-325.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月26日. · 阅读我们的编辑政策