中性粒细胞减少症 重度先天性9型 常染色体显性 C5676954
一种导致中性粒细胞计数危险性地降低的遗传性疾病，增加对严重细菌感染的易感性。治疗包括感染预防和粒细胞集落刺激因子治疗。
关键信息一览
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- 身体系统
- 血液
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
频繁的细菌感染
发热发作
皮肤脓肿
肺炎
全身症状
(血液)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
粒细胞集落刺激因子（G-CSF）治疗
生长因子治疗，用于刺激中性粒细胞生成并降低感染风险。这是严重先天性中性粒细胞减少症的主要治疗方法，用于维持足够的白细胞计数。
联合用药方案配合定期评估
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
抗微生物预防
预防性抗生素治疗，用于降低中性粒细胞减少期间的细菌感染风险。预防方案应根据个体患者病史和当地耐药模式进行个体化调整。
其他治疗方案
血液监测项目
定期监测全血细胞计数和分类，以追踪治疗反应并检测病程变化。监测频率根据临床稳定性进行调整。
监测随访感染预防策略
全面的感染预防措施，包括严格的手卫生、食品安全实践和避免已知感染源。家庭健康教育对年幼患者至关重要。
生活方式骨髓评估
诊断性骨髓评估，用于建立基线特征并监测潜在的恶性转化，这在某些严重先天性中性粒细胞减少症病例中可能发生。
介入操作何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是常染色体显性遗传性严重先天性中性粒细胞减少症9型 C5676954？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策