尼曼-皮克病C型 青少年神经发病 C5679813
一种遗传性疾病，导致细胞内胆固醇积聚，造成儿童期进行性神经功能衰退。影响运动功能、认知和器官健康。治疗以支持性护理为主。
关键信息一览
- ICD-10
- E75.242
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
共济失调
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各个阶段均常见
肝脾肿大
(hepatobiliary)垂直性核上性凝视麻痹
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗保健提供者解读检验结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
循证药物治疗
建议进行积极治疗，并定期由医疗服务提供者进行监测。
米格司他治疗
米格司他是一种酶抑制剂，有助于减少细胞中葡萄糖神经酰胺的积累。它是唯一获批用于NPC的疾病修饰治疗，在早期使用时可能有助于减缓神经病变进展。
多学科神经发育支持
全面的物理治疗、作业治疗和言语治疗项目，旨在维持运动功能、解决吞咽困难并支持发育需求。治疗根据青少年神经病变表现进行个体化调整。
其他治疗方案
抗癫痫药物管理
根据癫痫发作类型使用适当的抗癫痫药物控制癫痫发作。定期进行神经系统监测至关重要，因为随着疾病进展，癫痫发作模式可能发生变化。
药物治疗营养支持与喂养协助
评估和管理营养状况，包括调整食物质地、喂养计划以及根据需要补充热量，以预防NPC常见的营养不良和体重下降。
饮食疗法定期疾病进展监测
使用标准化的NPC专用评估工具系统评估神经功能、肝脾受累情况、听力和认知状态，以指导治疗调整。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是青少年神经型尼曼-皮克病C型 C5679813？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述药物对比
对比用于治疗尼曼-皮克病C型 青少年神经发病 C5679813的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策