尼曼-皮克病C型严重早期婴儿神经系统起病 C5680868
一种严重的脂质贮积病，由于细胞内脂肪积聚导致婴儿出现进行性神经损伤。影响婴儿。治疗包括较新的疗法和支持性护理，尽管疾病仍会进展。
关键信息一览
- ICD-10
- E75.242
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 危重
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
症状可能很严重，需要紧急就医。
如症状严重或迅速恶化，请立即寻求急诊救治。
发育倒退
垂直性核上性麻痹
胆汁淤积性黄疸
(神经系统)肝脾肿大
(胃肠道)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
米格鲁
N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸转移酶抑制剂，可减少细胞内脂质积聚。该疾病修饰疗法是尼曼-皮克病C型的首选药物治疗方案，有助于延缓神经功能退化。
门诊手术并监测
需要立即进行急诊医疗干预。不得延误治疗。
全面神经系统监测
定期进行神经系统检查、影像学检查和发育评估，以追踪疾病进展并调整管理策略。包括定期MRI扫描和生物标志物检测。
其他治疗方案
抗癫痫治疗
根据癫痫发作类型选用适当的抗癫痫药物进行发作管理。根据脑电图结果和发作特征采取个体化治疗方案。
药物治疗神经发育治疗
早期干预的物理治疗和作业治疗项目，旨在维持运动功能、控制肌痉挛，并在个人能力范围内支持发育进步。
物理治疗营养支持
包括吞咽困难管理、热量补充和生长参数监测的专业营养规划。如口服摄入不足，可包括管饲喂养。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需立即进行医疗评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血迹象。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尼曼-皮克病C型严重早发婴儿型神经系统起病 C5680868？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patterson MC, Mengel E, Vanier MT, et al. Niemann-Pick Disease Type C: Guidelines for Diagnosis and Clinical Management. Orphanet J Rare Dis. 2022.
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Hastings C, Porter J, Thurberg BL, et al. Intravenous Trappsol Cyclodextrin in Patients with Niemann-Pick Disease Type C: A Phase I/II Clinical Trial. Mol Genet Metab. 2020.
Schulz A, MacKenzie N, Klein A, et al. Emerging Therapeutics for Neurodegenerative Lysosomal Storage Disorders: Focus on Niemann-Pick Type C Disease. Expert Opin Orphan Drugs. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策