尼曼-皮克病D型C0268247
一种罕见的溶酶体贮积症，影响神经系统，导致进行性神经功能衰退。主要影响儿童，目前治疗方法有限，主要侧重于症状管理和支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
认知功能减退
(神经)垂直性核上性麻痹
(神经)猝倒
(神经)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
米格司特治疗
底物减少疗法，针对尼曼-皮克D型潜在的糖脂蓄积缺陷，在早期启动时可减缓神经系统恶化。
联合用药方案并定期评估
建议进行积极治疗，并由医疗保健提供者定期监测。
眼科监测
定期进行垂直核上性凝视麻痹评估和视力功能测试，以监测疾病进展并指导治疗决策。
其他治疗方案
脾肿大外科干预
部分脾切除术或其他手术方法来处理导致不适、血细胞减少或破裂风险的严重脾肿大。
外科手术热量和代谢补充
加强营养支持，注意代谢需求，通常包括蛋白质补充以预防恶病质。
饮食疗法综合支持护理
包括按摩疗法和针灸在内的补充方法，用于症状管理，特别是与神经系统衰退相关的疼痛和痉挛。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尼曼-皮克病D型 C0268247？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述药物对比
对比用于治疗尼曼-皮克病D型C0268247的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策