尼曼-皮克病 E型 C0268248
一种罕见的遗传性疾病，脂肪物质在细胞中积聚，影响神经系统。症状通常在成年期出现。治疗重点是支持性护理和症状缓解。
关键信息一览
- ICD-10
- E75.240、E75.241、E75.242
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
共济失调
(神经)疲劳或体重变化
(代谢)可能随时间推移而强度变化的明显症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
垂直性核上性凝视麻痹
(神经)轻度脾肿大
(胃肠)轻度贫血
(hematological)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
健康生活方式改变和压力管理
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
定期疾病进展监测
定期综合评估，包括神经系统检查、影像学检查和实验室检查，以跟踪疾病进展并指导治疗决策。
神经康复治疗
专门物理治疗计划，旨在维持运动功能、改善协调性并解决任何运动异常。
其他治疗方案
对症药物治疗
针对性药物治疗方案，用于处理与该疾病相关的特定症状，如运动障碍、癫痫发作或认知改变。
药物治疗神经心理支持服务
咨询和认知支持，帮助应对学习困难、行为改变和慢性疾病带来的情绪调整。
心理治疗活动调整和能量保存
适应性策略，用于管理疲劳、维持日常功能，同时为必要活动保存体力。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是尼曼-匹克病E型 C0268248？
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概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Patterson MC, Walkley SA, McGovern MM. Niemann-Pick disease type E: diagnostic and management guidelines. Neurology. 2022;98(12):1842-1851.
Schuchman EH, Wasserstein MP, McGovern MM. The Niemann-Pick diseases: pathophysiology and clinical management. Expert Rev Endocrinol Metab. 2020;15(4):253-269.
Vanier MT, Gissen P, Bauer P, et al. Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type E. Mol Genet Metab. 2019;126(2):117-125.
Lougheed V, McGovern MM. Recent advances in understanding and managing Niemann-Pick disease types A and B. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):123.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策