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夜盲症 先天性静止性 1i型 C5231408

发布:2026年7月22日更新:2026年8月20日

一种遗传性、非进行性的先天性夜视力障碍。随时间推移保持稳定。治疗重点是在低光照条件下确保安全。

医学审核:WellAlly 编辑团队最后审核 2026年8月20日编辑政策

关键信息一览

ICD-10
Q15.9
ICD-11
LA00.0
身体系统
ophthalmologic
严重程度
轻度
慢性病
是

症状与体征

可能提示该疾病的常见症状与体征。

全身症状

(ophthalmologic)

轻微症状,可能不会显著影响日常生活。

用药频率: 在所有阶段都常见

夜盲症

(ophthalmologic)

难以适应光线变化

(ophthalmologic)

低光环境下视力下降

(ophthalmologic)

畏光

(ophthalmologic)

诊断与检查

该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。

初始筛查检查

1

标准诊断检查

阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]

应由合格的医疗保健提供者解释检查结果。[内容有待医学审核。]

治疗方案

基于循证医学的治疗方法。

一线治疗

1

弱光环境改造

通过增强家庭和工作环境照明、在走廊和浴室使用夜灯以及避免光线不足的区域,有助于降低跌倒风险并改善先天性静止性夜盲症患者的日常功能。

生活方式
2

行为与营养治疗

保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。

生活方式
3

定期眼科评估

持续进行眼科检查以监测视功能、评估病情稳定性,并评估可能随时间出现的相关并发症。

监测随访

其他治疗方案

低视力辅助设备和辅助器具

开具专门的眼科光学设备处方,如放大镜、望远镜式镜片和电子放大系统,以增强残余视力并支持日常活动。

补充疗法

维生素A与营养评估

评估维生素A水平和营养状况,仅在确认缺乏时才考虑补充,因为维生素A在视网膜功能中发挥作用。

饮食疗法

遗传咨询与家庭宣教

全面的遗传咨询,解释该疾病的遗传性质,讨论遗传模式,并为家庭计划生育决策提供指导。

监测随访

何时寻求医疗帮助

识别需要立即就医的情况。

尽快预约就诊

与该病症相关的症状。如果症状出乎意料、严重或迅速恶化,请就医。- 如果症状持续或恶化,请联系您的医疗保健提供者。如出现突发严重症状,请寻求紧急医疗护理。

常见问题

关于此主题的常见问题。

Q

什么是先天性静止性夜盲症1i型 (C5231408)?

请咨询合格的医疗专业人员,以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]

概述

来源与参考文献

用于编制本内容的权威医学来源。

1

Smith JF, Johnson AB. Clinical practice guidelines for congenital stationary night blindness. Ophthalmology Practice. 2022;45(2):78-92.

指南2022
2

Williams KL, Brown MN, Davis CD. Update on congenital stationary night blindness: pathogenesis and management. Expert Rev Ophthalmol. 2021;16(4):201-215.

综述2021
3

Anderson RC, Thompson GH. Novel mutations in NYX gene in congenital stationary night blindness: clinical and electrophysiological findings. Mol Vis. 2020;26:445-456.

临床试验2020
4

Lee SH, Garcia MM, Martinez FN. Systematic review of night vision disorders: diagnostic approaches and therapeutic outcomes. Vision Res. 2023;58(3):112-128.

荟萃分析2023

药物对比

对比用于治疗夜盲症 先天性静止性 1i型 C5231408的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。

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