非远端13q三体综合征 C4707260
一种涉及13号染色体长臂额外遗传物质的染色体疾病。它导致多种发育异常，根据受影响的基因不同，严重程度也有所不同。治疗重点是管理特定症状并提供支持性护理。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
发育迟缓
(神经)面部特征异常
(craniofacial)唇裂/腭裂
(craniofacial)先天性心脏缺陷
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
视网膜母细胞瘤肿瘤监测
定期眼科检查和影像学检查，筛查视网膜母细胞瘤及与13q缺失综合征相关的其他肿瘤。
药物治疗配合临床监测
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
肿瘤管理与整形修复手术
视网膜母细胞瘤的肿瘤治疗，包括必要时进行的眼球摘除术，以及针对相关畸形的整形修复手术。
其他治疗方案
康复治疗服务
针对运动发育迟缓、喂养困难和发育性协调障碍的物理治疗和作业治疗。
物理治疗以家庭为中心的心理社会支持
针对管理具有癌症风险的复杂遗传疾病所带来的情感影响而提供的咨询和支持服务。
心理治疗营养支持与管理
针对该疾病常见的喂养困难、发育不良和胃肠道问题的饮食干预。
饮食疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明该病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是近端13q三体综合征（Non Distal Trisomy 13q）C4707260？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此病症的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述药物对比
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如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策