努南综合征 5 C1969057
一种影响身体多个系统的遗传性疾病，通常涉及心脏缺陷、生长问题以及独特的面部特征。治疗以支持性治疗为主，需要多个专科医生的参与。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(congenital)明显的症状，其严重程度随时间可能有所不同。
用药频率: 所有阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
生长激素治疗
可考虑使用重组人生长激素（rhGH）治疗来改善努南综合征生长障碍患儿的最终成年身高。
行为与营养治疗
应与合格的医疗服务提供者讨论治疗方案。
心脏监测
定期超声心动图检查和心脏病咨询，监测努南综合征常见肥厚型心肌病、肺动脉狭窄或其他结构性心脏缺陷。
其他治疗方案
发育性物理治疗
早期干预物理治疗，解决努南综合征常见的运动迟缓、肌肉张力减退和关节过度活动。
物理治疗心脏手术
严重肺动脉狭窄、导致梗阻的肥厚型心肌病或其他先天性心脏缺陷可能需要手术干预。
外科手术神经心理学支持
心理评估和支持服务，解决努南综合征相关的学习障碍、注意力缺陷和社会情感挑战。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是努南综合征 5 C1969057？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Niihori T, Aoki Y, Matsubara Y. KRAS mutations in Noonan syndrome. J Hum Genet. 2019;64(8):765-770.
Lee D, Kim S, Park J, et al. Efficacy of growth hormone therapy in Noonan syndrome: a multicenter prospective study. J Clin Endocrinol Metab. 2022;107(7):e2786-e2795.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策