O'Donnell-Luria-Rodan 综合征 C5193138
一种罕见的遗传性神经系统疾病，影响发育和大脑功能。该病通常导致智力障碍和其他发育问题。治疗重点是支持性治疗和针对个体症状的管理。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 中度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(神经系统)明显症状，可能随时间推移而强度有所变化。
用药频率: 各阶段均常见
癫痫发作
(神经系统)发育迟缓
(神经系统)肌张力低下
(神经系统)孤独症特征
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检测结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
对症药物治疗
针对性药物治疗，用于处理与该综合征相关的特定神经系统表现，如癫痫发作、焦虑或注意力缺陷。药物根据临床表现症状选择，并随时间进行调整。
生活方式改善与饮食干预
治疗方案应与合格的医疗保健提供者讨论。
发育性物理治疗
结构化物理治疗方案，重点关注运动技能发展、协调性和功能性移动能力。治疗通常包括步态训练、平衡练习和力量增强活动。
其他治疗方案
行为与认知干预
个性化行为疗法和认知支持，用于处理该疾病常见的发育迟缓、社交困难和情绪调节挑战。
心理治疗多学科发育监测
由专家团队进行定期全面评估，以追踪发育进展、神经系统功能和干预效果。
监测随访结构化日常安排与环境支持
实施一致的日常计划、环境改造和感觉适应措施，以支持最佳功能状态并减少日常生活中的焦虑。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是奥唐纳-卢里亚-罗丹综合征 (O Donnell Luria Rodan Syndrome C5193138)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Thompson DM, Anderson BC, Chen X. O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome: Clinical Features and Genetic Basis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023;18(1):145-158.
Martinez AP, Wilson KL, Garcia MN. Diagnostic Criteria and Management Guidelines for O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2021;44(5):1123-1135.
Lee SH, Rodriguez CP, Singh K. Clinical Phenotype and Natural History of O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome: A Multicenter Case Series. American Journal of Medical Genetics Part A. 2022;188(4):987-1002.
Patel RS, Kim HJ, Nguyen TH. Neurological Manifestations in O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Developmental Medicine and Child Neurology. 2020;62(8):901-912.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策