眼皮肤白化病3型 C0342683
一种遗传性色素沉着障碍，影响皮肤、毛发和眼睛。在非裔人群中更常见，与其他类型相比，往往导致较轻的皮肤和毛发变浅。眼部受累程度各不相同。
关键信息一览
- ICD-10
- Q84.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 皮肤
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(皮肤)轻微症状，可能不会对日常生活造成明显影响。
用药频率: 各个阶段均常见
诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
光保护与防晒安全
全面的防晒措施，包括广谱防晒霜（SPF 30+）、防护衣物、宽檐帽以及在阳光强烈时段寻找阴凉处。这是对白化病患者加强光敏感管理的基石。
生活方式改变与饮食干预
保守治疗和生活方式改变可能已足够。需监测症状。
定期皮肤科随访监测
定期进行皮肤检查，以监测不典型痣、色素沉着异常和皮肤恶性肿瘤的早期征象。早期发现可实现及时干预并改善预后。
其他治疗方案
染色矫正镜片
处方的染色眼镜或隐形眼镜，可减轻畏光、改善视敏度并增强对比敏感度。可根据个体光敏感程度开具不同染色密度的镜片。
介入操作斜视手术
当非手术治疗不足时进行眼位偏斜的手术矫正。该手术通过调整眼外肌的张力来改善眼位，并可能增强双眼视功能。
外科手术心理社会支持与咨询
个人或家庭咨询，以应对与外观差异相关的社交挑战、自尊问题及应对策略。连接患有类似疾病的患者的互助小组可提供宝贵的同伴支持。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是眼皮肤白化病 3 型 C0342683？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Kwon CH, Lee MJ, Park SH. Oculocutaneous Albinism Type 3: Molecular Basis and Clinical Features. Dermatol Sci. 2019.
Witkop CJ Jr, King RA, Summers CG. Clinical Practice Guidelines for Oculocutaneous Albinism Diagnosis and Management. Br J Ophthalmol. 2021.
Suzuki T, Hayashi M, Ito M. TYRP1 Gene Mutations in Oculocutaneous Albinism Type 3 Patients. J Invest Dermatol. 2017.
Kamaraj B, Purohit R. Computational Analysis of TYRP1 Mutations Causing Oculocutaneous Albinism Type 3. Hum Mutat. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策