Oguchi 病 1 C4551824
一种罕见的遗传性眼部疾病,导致暗适应延迟。它主要影响在昏暗环境中的视力。大多数人通过适当的管理可保持视力稳定。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 轻度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)轻微症状,可能不会对日常生活产生显著影响。
用药频率: 在各个阶段都很常见
夜盲
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)色觉障碍
(ophthalmologic)眼球震颤
(ophthalmologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
应由合格的医疗服务提供者解读检查结果。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
暗视力环境改造
家庭和工作场所改造,包括充足的照明、夜灯和对比度增强,以提高在弱光条件下的安全性和导航能力。
运动处方与体重管理
保守治疗和生活方式改变可能就足够了。需要监测症状。
眼科基线评估与随访检查
全面的眼科评估建立视功能基线,通过定期监测确认病情的稳定性。
其他治疗方案
遗传咨询服务
遗传咨询提供关于遗传模式、复发风险和该先天性疾病的家庭生育计划选择的信息。
补充疗法低视力康复服务
结构化康复计划,教授日常活动的适应技术、行动训练以及为夜盲症患者使用辅助设备。
物理治疗便携照明与安全辅助工具
使用便携式手电筒、智能手机照明应用程序和反光材料,以增强夜间行走时的可见性和安全性。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
尽快预约就诊
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是小口病 1 C4551824?
有关该疾病的个性化医疗信息,请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Yoneya S, Tsujikawa A, Kondo M. Clinical practice guidelines for inherited retinal dystrophies. Retina Journal. 2021.
Lam BL, Heckenlively JR, Lorenz B. Oguchi disease and congenital stationary night blindness: a comprehensive review. Ophthalmology. 2019.
Nakamura Y, Hotta Y, Fujimaki T, et al. Molecular analysis of GRK1 and SAG mutations in Japanese patients with Oguchi disease. Investigative Ophthalmology and Visual Science. 2018.
Mackay DS, Zeitz O, Kohl S, Littink KW. Genetic heterogeneity and clinical spectrum of Oguchi disease. JAMA Ophthalmology. 2020.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策