成骨不全症9型 C1850169
一种由PPIB基因突变引起的严重OI亚型，影响胶原蛋白合成，导致严重的骨骼脆性和可能出现呼吸系统并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 肌肉骨骼
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
关节疼痛或僵硬
(肌肉骨骼)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 在所有阶段均常见
多发性骨折
(肌肉骨骼)脊柱后侧凸
(肌肉骨骼)广泛性骨量减少
(肌肉骨骼)髋内翻
(肌肉骨骼)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审查。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审查。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
双膦酸盐治疗
静脉注射双膦酸盐（如帕米膦酸盐或唑来膦酸）用于增加骨密度并降低重度成骨不全症患者的骨折发生率。治疗通常在专科医生指导下进行定期给药周期。
药物疗法配合临床监测
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
髓内钉固定术
在长骨中手术植入髓内钉可提供内部支撑，防止进行性畸形。该手术特别适用于反复骨折或承重骨弯曲的患者。
其他治疗方案
适应性物理治疗方案
专门设计的运动方案，旨在增强肌肉力量、关节活动度和功能性活动能力，同时将骨折风险降至最低。治疗包括水中运动和温和的阻力训练。
物理治疗骨骼健康营养支持
全面的营养计划，通过饮食和补充剂确保充足的钙和维生素D摄入，以支持骨骼矿化。包括评估个体营养需求和潜在的吸收不良问题。
饮食疗法多学科综合监测
由骨科、遗传科、内分泌科和肺科专家进行定期评估，包括年度双能X线骨密度仪扫描、听力测试和心脏评估，以监测疾病进展和器官受累情况。
监测随访何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是成骨不全症9型 C1850169？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审阅。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Van Dijk FS, Byers PH. Osteogenesis imperfecta. Genet Med. 2018;20(5):465-467.
Barnes AM, Carter EM, Cabral WA, et al. Prolyl 3-hydroxylase deficiency. Am J Med Genet A. 2019;179(6):980-986.
Rauch F, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta. Lancet. 2014;383(9918):883-891.
药物对比
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