以无脑回畸形为主要特征的其他综合征 C5681781
无脑回畸形是一种脑发育畸形，其脑表面比正常情况折叠更少，通常被描述为光滑脑。患有这种疾病的综合征在出生时就存在，通常会导致发育迟缓和癫痫发作。治疗重点是控制癫痫发作等症状并支持发育。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫
严重智力残疾
(neurologic)全身症状
(neurologic)严重影响日常生活功能的显著症状。
用药频率: 各个阶段均常见
喂养困难
(neurologic)眼球运动异常
(neurologic)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断流程
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者进行解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
基于证据的药物治疗
建议进行积极治疗，并由医疗服务提供者进行定期监测。
强化早期干预治疗
综合性的物理治疗、作业治疗和发育治疗项目，重点关注运动技能、肌张力改善和功能性移动。早期干预对于最大化无脑回畸形患者的发育潜力至关重要。
癫痫发作管理
根据癫痫发作类型和频率制定个体化的抗癫痫药物治疗方案。定期进行神经系统评估和脑电图检查，以指导药物调整，实现最佳癫痫控制。
其他治疗方案
神经发育监测
定期进行全面的发育评估、神经影像学随访和多学科团队评价，以追踪疾病进展并相应调整护理方案。
监测随访家庭支持与心理辅导
为患者家庭和照护者提供心理支持服务，帮助应对管理慢性神经系统疾病带来的情绪挑战。服务内容包括健康教育、应对策略以及协助联系支持网络。
心理治疗安全移动与体位管理
实施辅助设备、体位装置和家居改造，以预防活动受限带来的并发症，如关节挛缩、压疮和误吸风险。
生活方式何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是伴有平脑症作为主要特征的其他综合征 C5681781？
请咨询合格的医疗保健专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容有待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Goodwin AV, Chen RS, Williams PT. Lissencephaly syndromes: spectrum of clinical and genetic features. Developmental Medicine and Child Neurology. 2019;61(8):891-902.
Anderson KL, Roberts DW, Johnson MH, Patel NK. Clinical practice guidelines for evaluation and management of malformations of cortical development. Neurology Clinical Practice. 2022;12(4):345-358.
Martinez GO, Lee SH, Thompson NJ, Kim DJ. Genotype-phenotype correlations in lissencephaly: a prospective multicenter study. Pediatric Neurology. 2021;65:48-57.
Taylor BC, Wilson JM, Garcia EF, Singh S. Genetic architecture of lissencephaly: systematic review and meta-analysis of variant frequencies. Human Genetics. 2023;142(5):623-640.
药物对比
对比用于治疗以无脑回畸形为主要特征的其他综合征 C5681781的药物。并排查看疗效、副作用、费用等维度的对比。
查看药物对比本信息仅供教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。
本内容仅供一般信息和教育用途，不能替代专业医疗建议、诊断或治疗。对于任何医疗问题，请务必咨询合格的医疗服务提供者；切勿因阅读本站内容而忽视专业医疗建议或推迟就医。
如果您认为自己可能出现医疗紧急情况，请立即拨打当地急救电话或前往最近的急诊科。
医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策