Pafah1b1相关孤立性无脑回畸形序列 Ils Cn381116
一种严重的脑部发育畸形，表现为大脑表面光滑而非正常折叠，由基因突变引起。可导致严重的发育迟缓、智力障碍和癫痫发作。治疗以支持性为主，主要针对症状控制。
关键信息一览
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- 身体系统
- neurologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
癫痫发作
严重发育迟缓
(神经系统)全身性症状
(神经系统)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 所有阶段均常见
头部控制不良
(神经系统)喂养困难
(神经系统)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
专项运动发育项目
个体化物理治疗，着重于粗大运动技能、姿势控制及功能性移动，并根据无脑回畸形特有的运动功能障碍进行适应性调整。
药物治疗配合临床监测
建议进行积极治疗，并定期接受医疗服务提供者的监测。
癫痫管理
个体化抗癫痫药物治疗，配合定期脑电图检查对照，认识到癫痫发作在I型无脑回畸形中几乎普遍存在，且可能难以控制。
其他治疗方案
多学科发育监测
由神经科、发育儿科、胃肠科和肺科协调监测，以应对无脑回畸形序列累及多系统的问题。
监测随访胃造瘘管评估
当经口营养不足或误吸风险较大时，评估是否适合放置喂养管，以确保充足的营养和生长发育。
介入操作护理协调与家庭支持
专门的护理协调服务，帮助家庭应对复杂的医疗需求，联系相关资源，并获取喘息照护和姑息治疗选项。
心理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医护人员或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是 Pafah1b1 相关单纯性无脑回序列征 (ILS CN381116)？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Cardoso C, Leventer RJ, Smith KK. Clinical and neuroimaging outcomes in isolated lissencephaly sequence: a prospective cohort study. Neurology. 2021;97(11):e1078-e1089.
Ware TL, Möhnlick S, Barkovich AJ. Neurodevelopmental outcomes in LIS1-related lissencephaly: systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023;94(3):456-471.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策