6号染色体父源性单亲二体 C4749378
一种罕见的遗传疾病，其中6号染色体的两个拷贝均来自父亲，影响印记基因。可能导致新生儿糖尿病以及其他特征。治疗针对具体症状。
关键信息一览
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- 先天性
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身性症状
(congenital)严重影响日常功能的显著症状。
用药频率: 各阶段均常见
新生儿肌张力低下
(神经)喂养困难
(胃肠)癫痫发作
(神经)先天性心脏缺陷
(心血管)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容有待医学审核。]
检查结果应由合格的医疗服务提供者进行解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医疗服务提供者的定期监测下进行积极治疗。
综合内分泌评估
详细的内分泌检查，包括生长激素评估、肾上腺功能检测和甲状腺功能检查，以评估与父源UPD6相关的疾病（如生长异常）。
神经心理学发育支持
持续的神经心理学支持，以应对可能与父源UPD6相关的认知发育、行为问题和学习困难。
其他治疗方案
激素替代治疗
如发现内分泌缺陷，需在内分泌专科医生的管理下进行激素替代治疗，如生长激素或甲状腺激素补充。
药物治疗代谢与营养管理
评估和管理饮食以支持代谢健康，包括葡萄糖代谢评估和个性化营养方案制定。
饮食疗法运动与身体发育治疗
物理治疗服务，用于改善运动发育迟缓、肌肉张力低下，提高整体身体功能和协调能力。
物理治疗何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是父亲来源的 6 号染色体单亲二体性 C4749378？
请咨询合格的医疗专业人员，以获取有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审核。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Yamazawa K, Kagami M, Ogata T. Transient neonatal diabetes mellitus and paternal uniparental isodisomy of chromosome 6. Clin Pediatr Endocrinol. 2020.
Poole RL, Docherty LE, Al Sayegh A, et al. Targeted methylation testing of imprinted genes and chromosome 6q24 in patients with neonatal diabetes. Mol Diagn Ther. 2019.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月20日. · 阅读我们的编辑政策