PAX6 无虹膜综合征 Cn381638
一种由 PAX6 基因突变引起的遗传性眼病，导致虹膜发育不全和视力不佳。常导致白内障和青光眼。治疗旨在控制眼部并发症。
关键信息一览
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- 身体系统
- ophthalmologic
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
全身症状
(ophthalmologic)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 各阶段均常见
虹膜缺损
(ophthalmologic)畏光
(ophthalmologic)角膜病变
(ophthalmologic)嗅觉丧失
(nervous_system)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗保健提供者确定。[内容有待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗保健提供者解读。[内容有待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
人工虹膜植入术
手术植入人工虹膜可改善患者对光线的敏感度，增强外观美观度，并保护无虹膜症患者的眼睛免受过度光线照射。
基于证据的药物治疗
建议在医疗保健提供者的定期监测下进行积极治疗。
青光眼管理
局部青光眼药物（通常需要多种药物联合使用）对于控制眼压至关重要，无虹膜症患者常因结构异常而导致眼压升高。
其他治疗方案
眼科监测
鉴于无虹膜症相关并发症的进展性，定期进行包括角膜评估、眼压测量和视网膜检查的全面眼科检查至关重要。
监测随访低视力辅助器具和环境改造
使用放大镜、专业照明、对比度增强工具和辅助技术有助于最大限度地提高功能性视力和日常生活的独立性。
生活方式白内障摘除联合人工晶状体植入术
当晶状体混浊严重损害视力时，进行白内障摘除联合人工晶状体植入术，通常采用适用于小眼球的改良手术技术。
外科手术何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗服务提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是Pax6无虹膜综合征（Pax6 Aniridia Syndrome Cn381638）？
有关该疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗保健专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Hanson IM, van Heyningen V. Clinical practice guidelines for PAX6-related aniridia. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):145-162.
Bobilewicz D, R本C. Pax6 gene mutations and ocular manifestations: a comprehensive review. Mol Vis. 2020;26:789-804.
Dzierleg-Takahashi K, Schmidt W. Novel therapeutic approaches for PAX6 aniridia: phase II clinical trial results. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2021;62(8):2156-2168.
Gregory-Evans CY, Eccles CA. Developmental biology of the Pax6 gene and aniridia phenotype. In: Genetic Disorders of the Eye. Elsevier; 2019:312-345.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策