过氧化物酶体生物合成障碍 10b C4479254
一种影响过氧化物酶体的遗传性疾病，过氧化物酶体是帮助处理脂肪酸和解毒的细胞结构。患有此疾病的儿童可能出现发育迟缓、视力和听力问题以及肝脏问题。治疗重点是管理症状和支持发育。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 重度
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
视力丧失
疲劳或体重变化
(代谢)严重影响日常功能的显着症状。
用药频率: 在所有阶段都很常见
重度智力障碍
(neurologic)听力损失
(耳鼻喉)肝功能障碍
(代谢)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗服务提供者确定。[内容待医学审核。]
检验结果应由合格的医疗服务提供者解读。[内容待医学审核。]
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
一线药物管理
建议在医护人员定期监测下进行积极治疗。
器官系统监测项目
通过定期专科会诊和诊断检查，系统性地监测肝功能、神经发育、视力和听力。
营养支持治疗
热量补充和专业化喂养策略，以应对生长迟缓并确保在关键发育期充足的营养吸收。
其他治疗方案
肝功能支持措施
针对严重肝脏受累的干预措施，包括熊去氧胆酸治疗和肝功能障碍进展监测。
介入操作对症药物治疗
针对特定症状的管理，包括用于惊厥发作的抗癫痫药物、抗反流药物和有针对性的营养补充。
药物治疗发育干预服务
早期儿童干预项目，结合言语治疗、职业治疗和物理治疗，最大限度地发挥发育潜能。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
24 小时内就医
中度至重度症状，可能表明病情恶化。建议及时就医评估。
如果症状迅速恶化，请联系您的医疗保健提供者或寻求紧急护理。若出现危及生命的症状，请前往急诊科。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是过氧化物酶体生物发生障碍 10b C4479254？
有关此疾病的个性化医疗信息，请咨询合格的医疗专业人员。[内容有待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
Steinberg SJ, et al. Peroxisome biogenesis disorders: clinical practice guidelines for diagnosis and management. Mol Genet Metab. 2021.
Waterham HR, Ebberink MS. Genetics and molecular basis of human peroxisome biogenesis disorders. Biochim Biophys Acta. 2020.
Mayerhofer PU, et al. Long-term outcome of patients with peroxisome biogenesis disorders: a retrospective cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Viola F, et al. Diagnostic accuracy of biochemical markers for peroxisome biogenesis disorders: a systematic review and meta-analysis. Clin Biochem. 2023.
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月27日. · 阅读我们的编辑政策