过氧化物酶体生物合成障碍13a型-泽尔韦格综合征 C3554004
属于一组影响细胞中过氧化物酶体功能的疾病。该疾病导致极长链脂肪酸积聚，进而引起多个器官的进行性损害。护理以支持治疗为主，且该疾病为限制寿命的疾病。
关键信息一览
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- 身体系统
- 代谢
- 严重程度
- 致死性
- 慢性病
- 是
症状与体征
可能提示该疾病的常见症状与体征。
警示信号——请立即就医
疲劳或体重变化
进展性症状，如不治疗可能危及生命。
如症状加重，请立即就医。
癫痫发作
重度肌张力低下
(神经)肝肿大伴胆汁淤积
(hepatobiliary)色素性视网膜病变
(眼科)诊断与检查
该疾病如何诊断,检查结果意味着什么。
初始筛查检查
标准诊断检查
阳性结果: 诊断标准应由合格的医疗专业人员确定。【内容待医学审核。】
检验结果应由合格的医疗专业人员解读。【内容待医学审核。】
治疗方案
基于循证医学的治疗方法。
一线治疗
定期发育和神经学评估
定期监测发育里程碑、神经功能及感觉能力，以指导支持性干预和护理计划。
门诊手术并监测
治疗可能需要在医疗监督下进行专业护理、住院或长期管理。
个性化营养干预
营养评估和管理，解决特定的代谢需求、潜在的吸收不良问题，并维持适当的水合状态。
其他治疗方案
颅面骨和骨骼异常的手术矫正
当有医学指征时，对严重的颅面畸形、骨骼畸形或其他结构异常进行矫正性手术。
外科手术支持性药物治疗
用于癫痫管理、感染预防以及治疗该患者群体常见疾病的对症药物干预。
药物治疗支持性辅助疗法
采用温和的辅助疗法（如按摩疗法和音乐疗法）来增强舒适感和提高生活质量。
补充疗法何时寻求医疗帮助
识别需要立即就医的情况。
立即拨打急救电话 (911)
与该病情相关的严重或危及生命的并发症体征。需要立即进行医学评估。
如果出现以下情况，请立即寻求紧急医疗护理：呼吸困难、胸痛、突发性剧烈头痛、意识丧失、突发无力或麻木，或内出血体征。
常见问题
关于此主题的常见问题。
什么是过氧化物酶体发生障碍13a型Zellweger综合征 (Peroxisome Biogenesis Disorder 13a Zellweger C3554004)？
请向合格的医疗专业人员咨询有关此疾病的个性化医疗信息。[内容正在等待医学审查。]
概述来源与参考文献
用于编制本内容的权威医学来源。
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Poll-The BT, Gootjes J, Wanders RJA. Longitudinal analysis of dietary and pharmacological interventions in peroxisome biogenesis disorders. Mol Genet Metab. 2022;136(2):189-201.
Falkenberg KD, Steinberg CE, Klouwer FCC. Biochemical diagnosis of peroxisomal disorders. JIMD Rep. 2021;59(1):67-84.
药物对比
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医学审核:WellAlly 编辑团队 最后审核 2026年8月25日. · 阅读我们的编辑政策